FRÅGOR & SVAR

Observera att denna information inte är uttömmande och att det alltid är bäst att ta kontakt med sin läkare för individuell bedömning. Är inte din fråga besvarad här? Skicka den till sipplespf(a) gmail.com så kommer styrelsen att göra vad den kan för att besvara den.

Senast uppdaterad: 2026.

Hur ärvs sjukdomen?

Sjukdomen ärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en förälder bär på genen är sannolikheten 50 % att varje barn ärver den, oavsett barnets kön. Om man inte har ärvt genen kan man inte föra den vidare till sina egna barn.

När bör barn till genbärare testas?

Genetisk undersökning av barn som kan ha ärvt anlaget rekommenderas senast vid fem års ålder, men det sker ofta tidigare.

Bör jag som MEN 2A-patient operera bort sköldkörteln direkt, eller ska jag genomgå tester tills en tumör eventuellt börjar växa?

Detta är ett beslut som varje individ – eller vårdnadshavare när det gäller barn – behöver ta i samråd med sitt vårdteam. När ett barn diagnosticeras med MEN 2A rekommenderas oftast att sköldkörteln opereras bort tidigt. Anledningen är att ingreppet är en väl beprövad, effektiv och säker metod för att förebygga utvecklingen av sköldkörtelcancer. Det finns också stark vetenskaplig evidens, baserad på mer än tio års uppföljning, som visar att denna förebyggande behandling ger mycket goda resultat.

Varför rekommenderas förebyggande operation av sköldkörteln?

Praktiskt taget alla som bär på MEN 2A-genen kommer förr eller senare att utveckla medullär sköldkörtelcancer. Genom att operera bort sköldkörteln i förebyggande syfte (profylaktiskt) innan cancern bildas eller sprider sig, kan sjukdomen i praktiken förhindras eller botas.

Vilka är symtomen på tumör i binjurarna?

Dessa tumörer producerar stresshormoner som adrenalin, vilket för vissa personer kan ge attacker av kraftig huvudvärk, hjärtklappning, svettningar, yrsel och högt blodtryck. Men det är också vanligt att vara helt symtomfri. Tumörerna hittas oftast genom årlig kontroll av blod- eller urinprover innan de hinner ge allvarliga symtom.

Vad händer inom forskningen om MEN2A?

Forskningen har kommit långt vad det gäller sköldkörteloperationer, men utvecklingen kring binjureoperationerna är mer stillastående. Numera utförs operation på binjurar oftast genom titthålsoperationer. Robotkirurgi utövas bland annat på sjukhusen i Malmö och Lund. Antalet binjureoperationer är inte så stort som förr. Angående genforskning för MEN2A prioriteras andra mer aggressiva sjukdomar i forskningen, eftersom MEN2A är en relativt kontrollerad sjukdom.

Vad ska jag tänka på som gravid och MEN2A-patient?

Ha regelbundna kontakter med din läkare och utför regelbundet tester. Det är mycket viktigt att du testas för feokromocytom före en planerad graviditet. Prata även med din läkare då dina hormondoser kan behöva justeras.

Kan jag leva ett normalt liv med MEN 2A?

Ja, med tidig diagnos och modern behandling är den förväntade livslängden normal för de flesta patienter. Sjukdomen betraktas idag som en relativt kontrollerad och botbar tumörsjukdom om man följer sitt uppföljningsprogram.

Hur vanligt är det med stämbandsförlamning efter sköldkörteloperation?

Stämbandsförlamning är ovanligt.

Finns det något mönster i vilka som utvecklar båda cancerformerna?

Nej, inget man sett hittills.

Finns det läkare efter denna generation som tar över?

Det är särskilt viktigt för oss att specialkunskapen förs vidare, men även att patienterna själva sätter sig in i sin sjukdom för att kunna föra vidare kunskap till efterföljande generationer som bär på MEN2A. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/multipel-endokrin-neoplasi-typ-2

Länkar:

Socialstyrelsen

Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd. På denna sida beskrivs Multipel endokrin neoplasi typ 2, som en av de ovanliga diagnoser som finns i Sverige. Här finns även bra länkar till andra informationskällor på internet.

Emena

Under 2016 startades EMENA, European MEN Alliance, som är en europeisk patientorganisation för MEN-patienter. På deras hemsida kan man läsa om bland annat MEN 2A och vad andra patientföreningar i Europa gör för sina medlemmar. Organisationens syfte är att förbättra livet och vården för MEN-patienter, bland annat genom att formulera riktlinjer för den vård vi patienter kan kräva, samt att sprida information om sjukdomarna. Läs gärna broschyren på länken, framtagen av en patientförening för MEN 2A-patienter i Storbritannien, AMEND.