Men 2A
Multipel endokrin neoplasi typ 2A (MEN 2A, även kallat Sipples syndrom) kommer av ett förändrat arvsanlag och är alltså en ärftlig eller familjär sjukdom. Det innebär att om en förälder bär på anlaget löper barnen 50 % risk att ärva sjukdomen. För den som ärvt genen för MEN 2 kommer det förr eller senare att utvecklas tumörer i sköldkörteln (medullär sköldkörtelcancer). Samma gen kan ibland - men inte alltid - även framkalla tumörer i binjurarna (feokromocytom). Vid konstaterad tumör är behandlingen i båda fall att man kirurgiskt tar bort det drabbade organet. Både sköldkörteln och binjurarna är hormonproducerande organ och därför måste den förlorade hormonproduktionen då ersättas med dagligt intag av tabletter.
Sköldkörteltumörer - Medullär sköldkörtelcancer (MCT)
Om man bär på Sipplesanlaget kommer cellerna i sköldkörteln att börja dela sig okontrollerat och börjar producera en stor mängd calcitonin, vilket leder till att en eller flera tumörer uppstår. Om inte individen kommer under behandling i tid tillväxer hela sköldkörteln så pass i storlek att den visar sig som en stor knöl på halsen. För att undvika att tumörerna sprider sig till fler organ i kroppen opereras hela sköldkörteln bort på ett tidigt stadium. Efter operation måste sköldkörtelns hormon ersättas med hjälp av dagligt intag av tabletter.
I kroppen finns normalt fyra ärtstora bisköldkörtlar som är belägna alldeles intill - eller inuti - sköldkörteln. Dessa tillverkar parathormon, som behövs för att blodet ska ha en konstant kalkhalt. Vid operation av sköldkörteln kan bisköldkörtlarna ofrivilligt komma att skadas. Detta kan leda till en otillräcklig produktion av parathormon, med en låg blodkalkhalt som följd och måste behandlas med extra intag av kalk och vitamin D varje dag.
Binjuretumörer - Feokromocytom
Sipplesgenen kan alltså i vissa fall även framkalla tumörer i binjuremärgen och denna tumörtyp kallas feokromocytom och kan uppträda i ena eller båda sidornas binjurar. Tumörer på binjuren leder då till en överproduktion av binjurehormon och kan orsaka livshotande tryckstegringar i hjärta, blodkärl och hjärna.
Feokromocytom diagnosticeras vanligen först sedan man ställt diagnosen medullär sköldkörtelcancer. Binjuretumörernas symptom kommer sakta och är inte lika uppenbara som MCT där hela sköldkörteln förstoras och blir som en synlig struma på halsen. Binjurarnas tumörer är godartade och sprider sig inte till andra organ i kroppen; trots detta ger den förhöjda hormonproduktionen som tumörerna orsakar allvarliga och livshotande effekter och måste uppmärksammas i tid. Även när det gäller feokromocytom opereras den drabbade binjuren bort, om det gäller båda binjurarna måste man ersätta dessa livsviktiga binjurehormon i form av tabletter dagligen. Om endast en binjure är bortopererad kan den återstående ensam klara kroppens behov. Det förekommer även att man låter binjurebarken vara kvar och bara opererar bort binjuremärgen, i vilken tumören/tumörerna växt.
Historik
Men typ 2A, även kallad Sipples syndrom, upptäcktes så sent som på 1960-talet av John Sipple.
I Sverige blev sjukdomen uppmärksammad tack vare Margaretha Bergs avhandling. Upphovet till denna var att en patient avled på operationsbordet av en okänd anledning. Kirurgen bad den då praktiserande Margaretha att välja detta som sitt doktorsämne för att undersöka varför patienten inte överlevt. Margaretha fann då att patienten i själva verket haft långt framskriden cancer i binjuren, och att hjärtat inte klarade av all den adrenalin som uppkom vid operationen, på grund av binjuretumören. Detta var upprinnelsen till vår patientförening.
Men vägen fram till den kunskap om Men 2A som vi har idag var relativt krokig. På sjuttiotalet fick Sipples-patienterna gå igenom många olika slags tester för att läkarna skulle få reda på bästa sättet att upptäcka om patienten hade sjukdomen. Cykling och konjak var några metoder som provades och förkastades. Det var inte förrän DNA-analysen upptäcktes som man fann en tillförlitlig metod. Forskare hade funnit den specifika genen som orsakade Sipples, och det var kromosom nummer 10. Från och med denna upptäckt kunde man börja testa alla som kunde ha sjukdomen och därmed gallra ut alla de som inte hade genen i sin familj.
Idag går alla med Sipples-genen regelbundet på tester som i god tid kan visa om en tumör har börjat utvecklas. Dagens Sipples-patienter kan därmed känna sig väldigt trygga och omhändertagna av vår lilla engagerade läkarkår.
Viktiga datum
1961 - Sipples syndrom upptäcks av John Sipple
1970-tal - Margareta Bergs avhandling publiceras
1970-talet - Pentagastrin börjar användas för att upptäcka celltillväxt
1984 - Sipples Patientförening bildas
1987 - Mutationen lokaliseras till kromosom 10
1992 - DNA-testet introduceras
Mer om MEN 2A
- Om MEN 2A på Sällsynta diagnoser
- "DNA-analys": DNA-UNDERSÖKNING - EN METOD FÖR TIDIG OCH SÄKER DIAGNOS - en artikel av Magnus Nordenskjöld, Klinisk genetik, Karolinska, mars 2007.